Susijusios su genetinėmis ligomis

Apžvalga

Kiekvienas žmogus turi 46 chromosomas, tarp jų dvi chromosomos (X, Y), kurios lemia lytines savybes. Y chromosoma yra unikali vyrams. Paveldama X chromosomą iš motinos ir Y chromosomos iš tėvo, vaikas yra vyras. Kadangi Y chromosomos yra visiškai susietos su vyriškumu, šios chromosomos genų defektai dažniausiai yra susiję su Y chromosomų nevaisingumu ir vyro reprodukcinių organų vystymosi defektais. Kai kurios ligos retinito pigmentos formos taip pat buvo susijusios su Y chromosomų paveldėjimu.

Y chromosomos nevaisingumas

Y chromosomų nevaisingumas yra Y chromosomos defektas, dėl kurio visiškai nesugeba gaminti spermos (azoospermijos) arba dalinio spermos gamybos defekto, dėl kurio gaminami daug mažesni spermatozoidai (oligospermija). Jei gaminama sperma, jos dažnai būna neįprastai suformuotos ir neturi ar blogos plaukimo galimybės. Priklausomai nuo Y chromosomos nevaisingumo sunkumo, vyrai gali būti visiškai nevaisingi arba jiems gali prireikti vaiko tėvui reikalingos pagalbinės reprodukcinės technologijos, pavyzdžiui, injekcijos į spermą. Y chromosomų nevaisingumas pasireiškia maždaug 1 iš 2000 vyrų. Vyrams, kurie negali gaminti spermatozoidų, 5-10 proc. Turi Y chromosomų nevaisingumą. Yra keletas genų, kurie buvo susieti su Y chromosomų nevaisingumu, įskaitant CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 ir RBMY1A1.

Azoospermija

Azoospermija arba visiškas nesugebėjimas gaminti spermą gali atsirasti dėl azoospermijos faktoriaus (AZF) srities pašalinimo. Jei AZF regionas ištrynė genus, sperma gamybos baltymų negalima gaminti, o sperma nėra pagaminta. AZF regione yra specifinis genas, vadinamas USP9Y, kuris, jei jis ištrinamas, gamina nesaugius nefunkcinius spermatozoidų baltymų versijas, todėl azoospermija.

Nenormalus ar neatsiradusios sėklidės vystymasis

Y chromosomos lytis, nustatanti Y regioną (SRY), yra specifiškai atsakinga už įprastą vyriškų lytinių liaukų (sėklidžių) vystymąsi. Jei šis regionas bus ištrintas, XY žmogui bus sėklidžių vystymosi defektai (gonadalinė disgenezė), dėl kurių dažnai atsiranda dviprasmiškos lyties organų arba formuojasi moterų gonados. Kai kuriais atvejais gali atsirasti tikras hermaproditizmas (tiek vyriškos, tiek moteriškos reprodukcinės sistemos organų buvimas). Vyrai su šiuo ištrynimu paprastai yra nevaisingi, mažai arba be jokių spermatozoidų.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa yra genetiškai paveldima akies liga, kurioje tinklainės ląstelės gamina neigiamus baltymus. Simptomai apima laipsnišką regėjimo praradimą, pradedant mažėjančia nakties regimtimi, po to prarandama periferinė ar šoninė regėjimas, galiausiai aklumas. Nėra gydymo ar gydymo. Ši liga siejama su RPY (retinitis pigmentosa, Y susijęs) geno mutacijomis, dėl kurių jis gali sugadinti normalią regėjimą reikalingų baltymų versijas.